"Атырауский синдром. В республиканскую детскую больницу "Аксай" Молдир приехала из поселка Кульсары Западного Казахстана 3 недели назад. "Скелет, обтянутый надтреснувшей воспаленной кожей" - так звучит описание состояния ребенка"

17.07.2003
Источник: газета "Экспресс-К", Асель Тулегенова, опубликовано 17.07.2003 г.

12-летняя девочка поступила в состоянии крайнего истощения - у нее практически отсутствуют подкожный жировой слой и мышцы. "Скелет, обтянутый надтреснувшей воспаленной кожей" - это звучит жутко, возможно, цинично, однако вряд ли можно по-другому описать состояние ребенка. Я наклоняюсь над малышкой и вижу вздрагивающий у ребер комок - это пульсирует сердце…

Рост Молдир 124 сантиметра, за время пребывания в клинике она немного поправилась и теперь весит 9 килограммов (норма 10-месячного ребенка), однако для пациентки, при поступлении весившей около семи килограммов, это несомненный прорыв. Ее тело покрыто волосяным покровом, длина волос на руках, к примеру, превышает два сантиметра. Страдальческий вид и по-взрослому серьезный взгляд из-под черных густых ресниц - она вымотана своей болезнью и ко всему равнодушна. Молдир постоянно испытывает жажду - в сутки выпивает до трех литров, а выделяет около 3,5 (для ее веса и возраста норма - литр). Не имея сил поднять стакан, потягивает воду из трубочки…

Болезнь не задела интеллект ребенка, врачи говорят лишь о педагогической запущенности и социальном факторе, повлиявшем на несколько замедленное развитие девочки. Молдир - сирота, ее мать трагически погибла, об отце известно только то, что он пьет и судьбой дочери не интересуется. Живет она под опекой тети. Молдир всегда была очень худеньким, хилым ребенком. Врачи свидетельствуют, что даже посещение школы для нее было серьезным испытанием: ходьба давалась ей с трудом, на расстояния, которые обычные люди преодолевают за минуты, ей требовалось немало времени и усилий. Врачу Молдир показали только в январе прошлого года, когда состояние резко ухудшилось. В момент поступления в больницу "Аксай" она была практически неподвижна…

Ее консультировала профессор Зитта Мажитова, работавшая с печально знаменитым "стареющим мальчиком" Нуржаном Уркешбаевым.

- У Молдир наследственно обусловленная болезнь, которая поражает все внутренние органы, - рассказывает Зитта Хамитовна. - У девочки киста почки, дистрофические изменения печени, легких, сердца, высокая ломкость костей - она поступила к нам со множественными переломами… Все это сочетается с глубоким поражением центральной нервной системы. Мы не можем поставить окончательный диагноз - все описанные ранее синдромы только наполовину удовлетворяют нас признаками, которые есть у девочки. У нее симптомов в два раза больше. Похоже, нам предстоит описать совершенно новый генетический синдром.

История болезни девочки будет направлена Рольфу Зеттерстрему - академику Шведской королевской академии наук, с помощью которого Зитта Мажитова надеется либо найти причину сбоя в генетической программе девочки и поставить диагноз, либо убедиться в необходимости "регистрации" доселе не описанной генетической болезни - "Молдир" или "Кульсары" - возможно, так назовут новый синдром медики.

- Пугает, что это уже третий случай тяжелого генетического заболевания в Атырауской области, - говорит Зитта Хамитовна. - Все помнят Нуржана - он был нормальным ребенком и вдруг начал "стареть"… До этого из Атырауской области к нам обращался еще один мальчик: на каком-то этапе жизни у него началось перерождение мышечной ткани в жировую, в результате чего ребенок стал совершенно неподвижен… А ведь генетические заболевания в принципе несвойственны казахской популяции. Идеальную профилактику от этой беды проводили наши предки, запрещавшие брак между родственниками до седьмого колена. О подобных болезнях мы узнавали из медицинской литературы, на примере других народов, и не мыслили, что однажды это придет и на нашу землю…

версия для печати